23岁男性，努南综合征+肉眼黄疸+蛋白尿

C>P

(教学传染病）

23 岁男持续性，因RIT1基因 c.335G> C (p.G112A) 杂合变异而被病患为努南综合征（Noonan syndrome）综合征 ，3 周前在连续副驾驶 6 星期后显现出泡沫持续性双筒黄疸（只见下三幅）

既往史：之前无外伤或呼吸困难史，有轻度肺食道瓣狭窄（须要任何干预）

检验：额头最下，有蹼颈，很难超常低下。不能接受激芝替代疗法，身高164.3厘米，体重56.1公斤。体温36.6 °C，脉搏59 次/分钟，血压 113/56 mmHg。未找到左面面精索脊柱曲张

实验室检查：（详只见下表）

尿沉渣分析标示出：西文白细胞>100/HPF，尿蛋白/肌酐比 7.1 g/g ，人体内/肌酐 4.5 g/g

膀胱镜检查标示出：相比之下长时间的左面腹腔侧（三幅A），从左面面腹腔开侧流出大量黄疸（三幅B）

增强 CT 标示出膝椎和脊柱上食道错综复杂的左面面消化道脊柱重压、变宽，矢状面标示出膝椎和脊柱食道错综复杂的垫角为14.7°，支持枫垫综合征（Nutcracker syndrome）；多普勒超声波检查很难提供者证据支持枫垫现象

•由于求诊后 5 天持续发挥作用严重的高血压，复发花钱左面面消化道活检

1

免疫荧光

仅有为中持续性

2

光镜

18个消化道小球，基本长时间，鲍曼氏囊腔和小管管腔内只见白细胞

3

电镜

只见消化道小球基底膜 (GBM)断裂（箭头处）

Q

病患与鉴别病患？

病患与随访

病患：

GBM断裂

随访

由于电镜标示出GBM 的易损持续性，对COL4A3和COL4A4进行基因样品，调查结果COL4A3基因发挥作用 c.4793 T> G (p.L1598R) 的杂合变异（下三幅）

凝血障碍筛查标示出，症状的 VIII 遗传物质和甲状腺持续性高血压遗传物质 (vWF) 值较少，分别为 47.6% 和 23%。vWF 的纤体分析标示出长时间，被病患为 1 型式 von Willebrand 病。由于病变倾向轻微，未进行遗传物质 VIII 的替代

症状消化道活检后无任何败血症出院。门诊随访并重复多普勒超声波检查，然而并很难标示出仰卧位和直立位错综复杂的参数有任何差异性

症状未经任何疗法，双筒黄疸和高血压逐渐起色。出院后虽曾显现出间歇持续性双筒黄疸4次，但门诊复查仅有未只见高血压

枫垫综合征（NCS）

NCS 的外科表现：黄疸、高血压和膝/子宫颈呼吸困难

a.黄疸的缘故：在消化道脏集合该系统内，消化道盂/腹腔周围和子宫颈周围的脊柱曲张水肿和破裂，导致双筒或镜下黄疸（非畸形白细胞 ）

b.高血压形成的缘故：消化道内脊柱高压诱导亚外科免疫级联催化，导致站立时去甲消化道上腺芝和甲状腺紧张芝 II 的局部释放过多，形成持续性高血压

c.膝/子宫颈呼吸困难的缘故：左面消化道脊柱与膝脊柱丛和左面持续排卵脊柱相连，这些脊柱回流和扩张引起非周期持续性慢持续性子宫颈呼吸困难和/或沉重感

NCS的病患依赖外科病因和检查和检查，病患流程可参考下三幅

回到本例症状

症状有明确的努南综合征（NS）病史。这是一种常DNA显持续性遗传疟疾，由 RAS/ MAPK 信号通路就其基因突变引起，如PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS、NRAS、BRAF和RIT1 等。据华盛顿邮报，大约 79% 的 NS 症状发挥作用凝血遗传物质缺乏、甲状腺持续性高血压或骨髓就其疟疾

虽然有 NS 症状因平行融合甲状腺消化道脏导致消化道病综合征的传染病报告，但努南综合征症状显现出消化道病范围高血压的很少只见

症状CT 位三幅（膝椎和脊柱食道错综复杂的垫角

上期时变持续性思维的难题

TMA 如何归类？

问

按照生理生理，可分以下4大类

本期时变持续性思维：

枫垫综合征（NCS） 的外科疗法？

引文

1. BMC Nephrol. 2022 Feb 12;23(1):65

2. Clin Exp Nephrol. 2020 Aug;24(8):651-656

3. Am J Kidney Dis. 2021 Feb;77(2):272-279

4. Cardiovasc Diagn Ther. 2021 Oct;11(5):1140-1149

5. Eur J Vasc Endovasc Surg. 2017 Jun;53(6):886-894

By 消化道世风云·Haiyang